(SeaPRwire) –   توفي الأمير فريدريك أمير لوكسمبورغ، الابن الأصغر للأمير روبرت أمير لوكسمبورغ والأميرة جولي من ناساو، في باريس عن عمر يناهز 22 عامًا في الأول من مارس—بعد يوم واحد من اليوم العالمي للأمراض النادرة—بسبب مرض وراثي نادر يعرف باسم POLG.

أعلن والده عن وفاته في 7 مارس في منشور على الموقع الإلكتروني لـ POLG Foundation، التي شارك فريدريك في تأسيسها في عام 2022 وكان المدير الإبداعي لها.

كتب روبرت: “حارب فريدريك مرضه بشجاعة حتى النهاية”. “قاده تعطشه الذي لا يلين للحياة خلال أصعب التحديات الجسدية والعقلية.”

تم تذكر فريدريك—الذي نجا من والديه. أخوه، ألكسندر. أخته، شارلوت. أبناء عمه، شارلي ولويس ودونال ؛ صهره، منصور. عمته وعمه، شارلوت ومارك ؛ وكلبه، موشو—باعتباره مقاتلًا مرنًا ومدافعًا عنيدًا. كتب روبرت: “يعرف فريدريك أنه بطلي الخارق”. “جزء من قوته الخارقة كان قدرته على الإلهام والقيادة بالقدوة.”

حتى أنه أعرب عن امتنانه لإصابته بمرضه، كتب روبرت. “شعر أن هناك الكثير من الأشخاص الرائعين الذين لم يكن ليعرفهم لولا مرضه”، وقال ذات مرة لصديق: “‘على الرغم من أنني سأموت بسببه… وحتى لو لم يكن لدى والدي الوقت لإنقاذي، فأنا أعلم أنهما سيكونان قادرين على إنقاذ أطفال آخرين.”

ما هو POLG؟

مرض POLG هو اضطراب في الميتوكوندريا ناتج عن طفرات وراثية في جين POLG—وهو أمر بالغ الأهمية لعمليات تكرار المادة الوراثية للخلايا وإصلاح الحمض النووي. يؤثر المرض، الذي لا يوجد علاج له، على أعضاء متعددة، بما في ذلك الدماغ والأعصاب والعضلات والكبد، ويمكن أن تكون الأعراض واسعة النطاق ومنهكة. “قد يقارنه المرء بوجود بطارية معيبة لا تشحن بالكامل أبدًا، وهي في حالة استنزاف مستمر وتفقد طاقتها في النهاية”، كتب روبرت .

كما أنه من الصعب تشخيصه. في حين أنه أحد الأسباب الرئيسية ، لأمراض الكبد الوراثية ، فإنه يعتبر مرضًا نادرًا. يوجد اختبار جيني جزيئي للطفرة، ويمكن أيضًا اكتشاف المرض من خلال التصوير الدماغي للبحث عن التغيرات الدماغية المرتبطة به واختبار تخطيط كهربية الدماغ (EEG)، ولكن النطاق في الأعراض وعدم الوعي العام بالمرض يعني أنه قد يكون من الصعب حتى على الأطباء تحديده. تم تشخيص فريدريك في سن 14 عامًا.

وصف دوج تورنبول، أستاذ علم الأعصاب في جامعة Newcastle University وعضو المجلس الاستشاري العلمي لـ POLG Foundation، نقص POLG بأنه “الأسوأ” بين جميع أمراض الميتوكوندريا. “إنه تقدمي بلا هوادة، ويهاجم العديد من الأنظمة المختلفة مع نفس النتيجة المؤسفة.”

يمكن أن يؤثر المرض على الرؤية والقدرة على الحركة والكلام، ويمكن أن يكون مميتًا—يتراوح متوسط العمر المتوقع من ثلاثة أشهر إلى 12 عامًا من بداية المرض.

ماذا تفعل POLG Foundation؟

في فترة ولايتها التي استمرت ثلاث سنوات، قدمت المؤسسة 3.6 مليون دولار من التمويل لأربعة مشاريع بحثية رئيسية تبحث في آليات المرض والعلاجات المحتملة، وشراكة مع Columbia University في Project Butterfly لدراسة الأنسجة بعد الوفاة من عائلتين مصابتين بطفرة POLG، و طورت أداة منزلية لتقييم التغيرات في الوظائف وتطور المرضى الذين يعانون من اضطرابات الميتوكوندريا. تطلق المنظمة هذا العام أول دراسة دولية لتاريخ POLG الطبيعي لجمع بيانات حول كيفية تطور مرض POLG في المرضى بمرور الوقت.

كان فريدريك له دور فعال في تطوير العلوم حول POLG، ليس فقط كمؤسس للمؤسسة، ولكن أيضًا من خلال توفير الحمض النووي الخاص به لتوليد تسلسلات وتحفيز الخلايا الجذعية متعددة القدرات المستحثة التي يمكن استخدامها لمزيد من البحث.

إن تداعيات أبحاث الميتوكوندريا تتجاوز POLG، وفقًا لبيان روبرت. يقول البيان إن فهم “الدور الأساسي للميتوكوندريا في الصحة وإخفاقاتها في المرض” يمكن تطبيقه على أمراض أخرى مثل السرطان والأمراض العصبية التنكسية والأمراض المناعية وحتى الشيخوخة.

أعد فريدريك ووالدته جولي، اللذان عملا لمدة 15 عامًا لزيادة الوعي حول المرض، فيلمًا عن POLG من وجهة نظر فريدريك والمرضى الآخرين.

في اليوم السابق لوفاته، كتب روبرت، سأل فريدريك والده: “‘بابا، هل أنت فخور بي؟'”

“لم يكن قادرًا على التحدث بالكاد لعدة أيام، لذا كان وضوح هذه الكلمات مفاجئًا بقدر ما كان وزن اللحظة عميقًا. كانت الإجابة سهلة للغاية، وقد سمعها مرات عديدة، ولكن في هذا الوقت، كان بحاجة إلى التأكيد على أنه ساهم بكل ما في وسعه في وجوده القصير والجميل وأنه يمكنه الآن أخيرًا المضي قدمًا”، كتب روبرت. “نحن جميعًا فخورون جدًا بك يا فريدريك.”